بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی از بیماری‌های خونریزی‌دهنده در اصل نوع خاصی از بیماری‌ها هستند که به علت کمبود فاکتورهای انعقادی به وجود می‌آیند و معمولا به صورت ارثی به فرد منتقل می‌شوند. هموفیلى شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده است و بسته به فاکتوری که نقص دارد، تقسیم‌بندی می‌شود. فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. در افراد مبتلا به هموفیلى معمولا کمبود یکی از این فاکتورهاى انعقادى خون یا فقدان کامل این فاکتورها، مانع بندآمدن خونریزى می‌شود.

انواع بیماری هموفیلی و علایم:

هموفیلى نوع A و B از طریق نقص ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى‌رسند.  تقریباً حدود یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى را ندارند. در این موارد، بیمارى مى تواند بر اثر جهش نوظهور یک ژن به وجود آید.انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها هموفیلی A یا کمبود فاکتور 8 و هموفیلی B یا کمبود فاکتور 9 هستند.
این بیماری مردان را به نسبت 1 به 10000  در سرتاسر جهان و در کلیه گروه های نژادی مبتلا می کند. هموفیلی A 80% کلیه موارد را در برمی گیرد. مردان حامل یک ژن دارای بیماری هستند اگرچه زنان دارای یک ژن معمولا بدون نشانه اند.

هموفیلی A و B از نظر بالینی از هم قابل تمایز نیستند . فنوتیپ بیماری با فعالیت باقی مانده FVIII و یا FIX همبستگی دارد و به اشکال شدید(1%>)، متوسط(1-5%) یا خفیف(6-30%) قابل تقسیم است. در اشکال شدید و متوسط، بیماری با اپیزود های خونریزی درون مفاصل، بافت های نرم و عضلات به دنبال ضربات شدید یا در خلال آزمونهای آزمایشگاهی روزمره پیش از عمل جراحی کشف می شود. نوعا آزمون های عمومی و متداول انعقادی نشانگر فقط طولانی شدن منفرد سنجه ی  aPPTهستند. در بیماران مبتلا به هموفیلی زمان های خونریزی و شمارش پلاکت ها طبیعی هستند. تشخیص، پس از تعیین اختصاصی فعالیت انعقادی FVIII یا FIX به عمل می آید.

عوارض و علایم بیماری هموفیلی

شایع‌ترین علامت این بیماری، خونریزى زیاد و غیرقابل ‌کنترل است. سرعت خونریزى در مبتلایان به هموفیلى از افراد سالم بیشتر نیست، بلکه زمان آن طولانى‌تر است. شدت هموفیلى متناسب با مقدار کمبود فاکتورهاى انعقادى خون است. کبودشدگى و کوفتگى بدن از تظاهرات شایع هموفیلی است. این عوارض مى‌تواند با ضربه‌هاى بسیار کوچک و ساده روى دهد و متعاقب آن مى‌تواند هماتوم‌هاى بزرگ ایجاد شود.
در اوایل زندگی، خونریزی ممکن است پس از ختنه یا در موارد نادر به صورت خونریزی های درون جمجمه ای بروز کند. هنگامی که کودکان شروع به راه رفتن یا خزیدن می کنند، بیماری بارزتر می شود. در شکل شدید بیماری ،شایع ترین تظاهرات خونریزی همارتروز راجعه است که می توانند هر مفصلی را مبتلا کنند اما عمدتا در زانو ، آرنج ،مچ پا ، شانه و هیپ پدید می آیند. همارتروزهای حاد دردناک هستند و علائم بالینی عبارتند از قرمزی و تورم موضعی. جهت اجتناب از درد ، بیمار ممکن است یک وضعیت (بدنی) ثابت به خود بگیرد ، که در نهایت به همکشی های عضلانی می انجامد . در کودکان بسیار کم سن و سال که قادر به برقراری ارتباط کلامی نیستند ، ناآرامی ( بی قراری) و فقدان حرکت مفصل مبتلا دیده می شود . هماتروز های مزمن ناتوان کننده هستند ، و در آنها ضخیم شدگی سینوویال و سینوویت در پاسخ به وجود خون درون مفصل یافت می شوند.
از آنجا که این افراد با کوچک‌ترین ضربه‌ای ممکن است دچار خونریزی شوند، معمولا تشخیص بیمارى در سنین 12 تا 18 ماهگى انجام مى شود، یعنى زمانى که کودک، راه افتاده و فعالیتش افزایش یافته است. وجود خون در ادرار و مدفوع کودک نیز مى تواند از علائم هموفیلى باشد که خود محدود شونده است.  زمانى که سطح خونى فاکتور 8 یا 9 کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود. این افراد خیلی زودتر دچار عوارض می‌شوند و معمولا بیماری آنها در سنین پایین‌تری تشخیص داده می‌شود. یکی دیگر از علائم هموفیلی، خونریزى مغزى است. خونریزى درون جمجمه و مغز مى‌تواند با کوچک‌ترین ضربه به سر یا حتی به صورت خود به خودى اتفاق افتد.

برای مطالعه بیشتر: به دانستنی های سلامتی مراجعه فرمایید

چگونگی تشخیص بیماری هموفیلی

معمولا تشخیص بیماری هموفیلی بر اساس گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى و آزمایش‌هاى خونى متعدد است که توسط پزشک صورت می‌گیرد. آزمایش‌های خونی معمولا شامل تست‌های انعقادی و اندازه‌گیری فاکتورهای انعقادی خون می‌شود.
 

درمان بیماری هموفیلی

درمان بیماری هموفیلی در مواقع خونریزی انجام می‌شود و معمولا با تزریق خون و فاکتورهایی که کمبود آنها وجود دارد، صورت می‌گیرد. رویکردهای پیشگیرانه نیز برای جلوگیری از ایجاد خونریزی در فرد انجام می‌شود. رویکرد پیشگیرانه به صورت تزریق فاکتور است.  هدف از درمان هموفیلى، در درجه اول پیشگیرى از عوارض بیمارى است. هموفیلى یک بیمارى مادام‌العمر و همیشگی است، بنابراین مهم‌ترین اقدام در جهت کاهش عوارض بیماری این است که به بیمار و اطرافیان وی آموزش داده شود و به وی کمک شود تا بیماری خود را بپذیرد و با آن هماهنگ شود. امروزه بیماری هموفیلی یکی از پرهزینه ترین بیماری ها در کشور است.